“Es la peor pesadilla de cualquier padre”: una beba de 2 años fue diagnosticada con una rara demencia infantil

Se ríe y hace reír a los que están con ella. Corre, salta, juega, canta y ama las muñecas. La describen amorosamente como “un torbellino de energía”… Hasta acá, esta podría ser la descripción de cualquier niña de dos años. Pero Leni Forrester tiene algo que la diferencia.

Sucede que la pequeña padece una enfermedad genética extremadamente rara conocida como síndrome de Sanfilippo tipo B, una condición neurodegenerativa que muchos médicos describen como una forma de “demencia infantil”.

La enfermedad es progresiva y actualmente no tiene cura. Sin tratamiento, los especialistas advierten que la niña podría perder gradualmente habilidades básicas como hablar, caminar o reconocer a sus seres queridos.

Para sus padres, Emily y Gus Forrester, la noticia fue un golpe difícil de procesar. En una entrevista que le dieron a ITV News y que se conoció este lunes 23 de marzo, ellos describieron este diagnóstico como “la peor pesadilla de cualquier padre”.

“Todos tus sueños para el futuro de tu hija se desvanecen”, declaró Emily en la entrevista sobre el diagnóstico de Leni. Y sumó: “Que te digan que tiene esta enfermedad, que no hay tratamiento, ni cura, ni apoyo… Es totalmente devastador”.

Emily y Gus, que viven en Sevenoaks, Kent, Gran Bretaña, se concieron en la universidad y llevan juntos 13 años. Cuando nació Leni, no imaginaban que, apenas 15 meses después, recibirían una noticia que les cambiaría la vida.

Como relatan, no les preocupaba el desarrollo de la niña hasta que una prueba genética rutinaria que se efectuó la hermana de Emily reveló un gen poco común.

La hermana de Emily era portadora del gen NAGLU, y existía un 50 por ciente de probabilidades de que Emily también lo fuera, describe The Mirror.

Si bien las probabilidades de que sus hijos se vieran afectados seguían siendo bajas -ya que Gus también tendría que ser portador-, la pareja decidió, “por precaución”, hacerse la prueba. Aunque Leni no mostraba muchos síntomas, cuando buscaron información sobre la enfermedad, Emily recuerda haberle dicho a Gus: “Dios mío, creo que ella sí la tiene”.

La joven madre explicó que la enfermedad hace que el cuerpo de su hija acumule lo que describió como “desechos tóxicos”, que dañan irreversiblemente las células del cerebro. “Cada día que pasa sin tratamiento ese daño continúa acumulándose”, detalló.

En este sentido, los especialistas advierten que una intervención temprana podría marcar la diferencia. De hecho, la madre teme que retrasos de pocos meses puedan significar pérdidas irreversibles.

“Si tiene que esperar seis meses, podría dejar de hablar. Si espera un año, podría perder la capacidad de caminar”, aseguró. Y agregó: “Es sumamente frustrante porque la ciencia está ahí. Los datos están ahí. Está demostrado que es eficaz, y sin embargo no podemos acceder a ellos”.

Por esta razón, Emily y Gus convocan a los pacientes del Reino Unido a que que participen en un ensayo clínico de un posible tratamiento que se espera que tenga lugar en Estados Unidos a finales de este año.

Con ese fin, organizaron una colecta de fondos para financiar cualquier tratamiento potencial que Leni pueda encontrar, así como para cubrir los gastos de la atención médica que podría mejorar su calidad de vida.

“También donaremos fondos al Great Ormond Street Hospital, que le está brindando a Leni una atención de primer nivel, y a la Cure Sanfilippo Foundation, que es la única organización benéfica dedicada al síndrome de Sanfilippo y que nos ha brindado un gran apoyo a nosotros y a muchos otros niños y familias”, escribieron en la plataforma GoFundMe.

La familia ya logró reunir más de 250.000 dólares que serán destinados a cubrir tratamientos potenciales, atención médica y apoyo a organizaciones que investigan el síndrome de Sanfilippo, publicó People.

De acuerdo al sitio web de Cleveland Clinic, el síndrome de Sanfilippo (mucopolisacaridosis tipo III -MPS III) es un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a varios sistemas del cuerpo, principalmente al sistema nervioso de los niños. Los investigadores estiman que afecta a 1 de cada entre 50.000 y 250.000 personas.

En este caso, destacan los expertos, este síndrome es un grupo de trastornos hereditarios de almacenamiento lisosomal que afectan principalmente al sistema nervioso central de los niños (cerebro y médula espinal).

Ocurre cuando el organismo no puede descomponer una sustancia específica, que se acumula en las células y las daña.

Los síntomas, advierten desde la reconocida clínica, comienzan en la primera infancia y empeoran con el tiempo: provoca síntomas cognitivos (mentales), conductuales y físicos que empeoran progresivamente. El tratamiento principal consiste en su control.

Existen cuatro subtipos de este síndrome: tipos A, B, C y D. Cada subtipo se debe a la deficiencia de una enzima diferente:

• Tipo A : Deficiencia de sulfamidasa
• Tipo B : deficiencia de α- N -acetilglucosaminidasa
• Tipo C : Deficiencia de heparán acetil CoA: α-glucosaminida N- acetiltransferasa
• Tipo D : Deficiencia de N -acetilglucosamina 6-sulfatasa

El subtipo A es el más frecuente a nivel mundial, mientras que el tipo D es el menos frecuente.